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世界首例“MaReCS”宝宝诞生 有望改写千万家庭生育结局

2017年01月10日19:35  来源:映象网

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  映象网快讯(记者 骆琼 实习生 李晋铎 文\图)1月10日下午,国际首例“MaReCS”新技术新闻通气会于郑州大学第一附属医院召开,“MaReCS”技术的研发成功和临床转化,将有望为全球数千万例平衡易位携带者家庭改写生育结局。

  历时两年解决国际难题——染色体平衡移位

  据悉染色体平衡易位是较为常见的一类染色体结构畸变,在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000。

  即使患者移植胚胎后仍有约50%的几率生育携带平衡易位的子代,家庭将再次承受高发反复流产、生育畸形患儿的风险,带来巨大的精神和经济负担。

  然而,阻断染色体平衡易位向子代传递现行技术临床推广难度大、失败率高,在国内外均是一大难题。

  郑州大学第一附属医院生殖中心教授孙莹璞教授带领其团队徐家伟副主任等,徐家伟博士等,历时近2年,通过等位基因映射识别断裂位点,确定胚胎携带状态,成功建立了MaReCS新技术(染色体平衡易位精准识别技术)并应用于临床。

  多次流产,周口夫妇因“新技术”得一女婴

  据了解,2015年河南周口李女士夫妇因多次不明原因流产于慕名来到郑州大学第一附属医院生殖医学中心就诊,经遗传学诊断,女方染色体正常,男方9号和21号染色体发生平衡易位,是反复流产的主要遗传学因素。

  利用新技术发现,仅1枚完全正常胚胎可供移植,并于2016年12月28日成功分娩一健康女婴,体重6.8斤,近日体检一切正常。

  这也标志着孙莹璞团队和亿康基因合作建立的的“MaReCS”胚胎植入前遗传学诊断新策略在胚胎水平上识别“平衡易位携带状态”的新诊断方法临床应用成功。

  “三大技术一站式完成”有望改写千万家庭生育结局

  目前该院已应用“ MaReCS”新技术对30例平衡易位携带者夫妇进行了植入前胚胎平衡易位诊断,已有一例分娩正常婴儿,另有6例妊娠,其中4例已进行孕中期羊水分析显示染色体核型完全正常。

  MaReCS采用“三大技术一站式完成”的全新诊断策略,不仅适用于一般性的平衡易位携带者植入前胚胎诊断,亦可用于诊断罗氏易位等其它染色体结构异常患者,可精准阻断其传递给子代,有望为全球数千万例染色体平衡易位携带者家庭改写生育结局。

文章关键词:不孕不育;染色体;MaReCS 责编:李娅
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