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　　（原标题：罕见 | 明明长着“小鸡鸡”，医生却说是女孩！）

　　出生一个多月的宝宝小宇（化名）染色体是XX——女孩，而她出生证明上的性别为“男”，这是怎么回事？

　　生下孩子不知是男是女

　　3月初，徐州丰县杨女士在当地医院剖腹产生下了第二个孩子，因为第一胎是个男孩，一家人都希望这胎是个女孩。

　　“是男孩？还是女孩？”面对一家人的询问，医生却皱皱眉又摇摇头，欲言又止。

　　因为孩子的外生殖器看起来像是小男孩，但又不完全是，只有“小鸡鸡”，“小蛋蛋”却不太明显，和正常的小男孩不一样。

　　（资料图）

　　到底是男是女？家人抱着孩子到医院的泌尿科检查，医生给出的结论是孩子有可能是尿道下裂，应该是个男孩。就这样，孩子的出生证明上就成了男孩，他们也为孩子取了一个阳刚的男孩名字。

　　可是三天后，他们接到医院的电话，小宇可能患有一种非常罕见的疾病——先天性肾上腺皮脂增生症，有很大的可能不是男孩！而且还有生命危险。

　　孩子患有“假两性畸形”

　　一家人抱着孩子来到医院，医生告诉他们小宇患有“假两性畸形”。这种病会导致孩子性腺发育异常和电解质紊乱。

　　假两性畸形

　　医生解释，先天性肾上腺皮脂增生症是一种常染色体隐形遗传代谢病，也被称为“假两性畸形”，是由类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷引起，导致肾上腺皮脂功能减退，部分患儿患有电解质紊乱及性腺发育异常，21-羟化酶缺乏症为最常见的病因，临床上可分为经典型（失盐型和单纯男性化型）和非经典型（轻型和迟发型）。

　　单基因遗传病基因检测报告单（局部）

　　小宇就是属于典型失盐型，有低钠血症和高钾血症，通常这种病的患儿会在出生后2-4周内由于感染、外伤甚至预防接种诱发，临床表现为软弱无力、慢性脱水、生长缓慢、腹泻、喂养困难的情况。

　　医生说，这种病本来就属于罕见病，而这个孩子的情况更是罕见，“小宇的基因有四处突变。”

　　检测染色体为XX，是个女孩

　　因为这个孩子病情的特殊性，夫妻二人也带着大儿子检查，发现并无异常，至于是否患有这种疾病，需要等基因检测结果出来才能知道。

　　几位基因检查方面的专家，查看了小宇的身体，发现小宇看起来确实像个小男孩，毛发很重，下面长着“小鸡鸡”，但是“小蛋蛋”看起来非常小，颜色很深。可能因为孩子太小的原因，当天B超检查没检查到孩子的子宫和卵巢。而染色体检查显示染色体为XX，确定不是男孩，而是女孩。

　　拿到这个结果的他们是又喜又忧，确定是女孩当然好，正好一儿一女，可孩子长成这样又让人发愁。

　　为什么会得这个病？如何治疗？

　　医生表示，可能和父母的基因有问题有关，如果夫妻两个人存在同一种基因缺陷，那么孩子就有75%的可能携带这种致病基因。

　　因为这个宝宝是失盐型，所以王秀利建议杨女士除了其他的治疗外，在喂养的时候，还要在孩子的奶里加一定量的食盐。宝宝的“小鸡鸡”其实并不是真的“鸡鸡”，而是阴蒂脱出，在通过药物治疗后就不会再长，颜色也会慢慢变淡，等到孩子稍大一些的时候，通过外科手术就可以修复了。

　　另外，这种病在女孩身上表现为假两性畸形，在男孩中表现则不明显，主要通过血液检测才能确诊，提前进行干预治疗，否则孩子会出现生长迟缓、智力低下等情况。

　　希望宝宝早日康复快点好起来！